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出生时没有虹膜的小女孩生活在超强度的太阳镜中,因为她的眼睛完全是黑色的

Special Price 作者:夏侯璨

一个小女孩不得不戴上超强度的太阳镜,经过一次罕见的突变后,她出生时没有虹膜

露西帕尔默有​​一个遗传缺陷,这意味着她的眼睛是完全黑色的,没有明显的瞳孔,没有颜色她出生时患有aniridia - a由于染色体突变,妊娠第12至14周出现这种情况

这意味着两岁的孩子无法控制进入她眼睛的光线量,并且必须佩戴强大的镜片以滤除破坏性紫外线

她的父母皮特和佘诗曼也不得不搬家三次,找到一个黑暗的财产,并有一个树荫遮荫的阴凉的花园供她在37岁的爸爸皮特玩

她说:“当她出生时,我看着她,我注意到她眼睛是完全黑色的,而且没有任何颜色

“人们告诉我这是正常的,她必须只有深褐色的眼睛

”随着时间的推移,虽然我们开始怀疑有什么不对劲“她会整天睡觉,只有醒来晚上起来,她哭了可惜 - 回头看这可能是因为她太痛苦了“露西的出生是创伤性的,她不得不重复诱导即使她不会出来,并在紧急情况下结束工作然后,发现她的脐带很短暂,这可能导致她的状况皮特现在回顾早期的家庭假期时,她是一个婴儿,因为在晴朗的图片,她总是闭上眼睛在她拒绝睁开眼睛六个月后,皮特和佘诗曼,他们来自曼彻斯特,决定与他们的全科医生交谈他们被转介到Stepping Hill医院,他们被告知他们的第一个出生的女儿确实有问题,她被送到曼彻斯特儿童医院的光学专家Aniridia通常与学习困难,但露西很少见,因为她的认知发育已完全正常但由于眼睛早期受损,她开始发展青光眼并且有s尽管医生们试图挽救她的视线,但她现在的右眼失明,她的左眼视力有限,40岁的她不得不放弃工作照顾她,露西现在注册盲人皮特说: :“有些日子她似乎看得很清楚,但接下来她撞到了桌子,椅子和墙壁上

”作为一个父亲,这是令人不安的,因为你总是认为如果你早些时候知道,他们可能有机会以节省更多她的视力“眼睛需要能够控制进入的光线量以避免疼痛和恶化在昏暗的环境中,允许更多的光线进入,从而在视网膜上形成清晰的图像

光线被允许进入,所以视网膜不会被损坏 - 露西的眼睛无法做到Aniridia通常是遗传的,但Lucy的父母都没有携带该基因,因此医生认为它可能是数百年前的倒退

现在,帕尔默家人 - 包括露西的小妹妹艾米丽,e仅仅希望科技的进步可能会挽救露西的遗骸他们说他们也会热衷于让她进行眼部移植,如果有可能的话现在外科医生无法进行手术,因为神经过于紧张在大脑和眼球后部之间不可能重新连接但是,圣地亚哥加利福尼亚大学的Shiley眼科中心已经做出了大步跳动Jeffrey Goldberg博士说,首要问题是当你切换眼球时必须切断视神经和眼睛之间的所有连接“因此,您需要将供体眼睛的神经纤维重新连接到受体的大脑,以实现视力恢复”但是我们知道,一旦您做出切割,神经纤维只是不要自己再生“这不会自动发生”现在,露西将不得不继续戴着她的重型太阳镜,并留在阴凉的地方皮特说:“她是一个很快乐的小女孩我有很多方法,但她确实经常来找我说'爸爸我的眼睛受伤''很难看到,但我们希望有一天会有科学治疗她的方法“Poonam Patel,皇家国立研究所盲人(RNIB)眼睛健康信息官员说:“虹膜 - 虹膜 - 眼睛的有色部分 - 缺失或不完整是一种罕见病

”这是一种通常影响双眼并且从出生时就存在的病症受影响,大多数情况下是遗传的 “一些无虹膜的患者可能只有轻微的视力模糊,而另一些患者可能会出现明显的视力下降和光敏感性

”不幸的是,目前尚无治疗无虹膜的方法,但有条件的患者可以独立生活并自信面对未来“